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EURRITMIA MAGAZINE INTERNATIONAL
Logo me preocupei e fui pesquisar sobre essa
Existe tratamento para a retinose pigmentar?
doença.
Até recentemente não havia qualquer tratamento
efetivo para a retinose pigmentar, recentemente
O que é a retinose pigmentar (ou retinite
surgiu a primeira terapia gênica para esta doença,
pigmentosa)?
A retinose pigmentar é uma distrofia retiniana
genética que causa degradação e perda de
células na retina - que é o tecido que recebe a
luz e localiza-se no fundo do olho.
na qual consegue-se colocar uma forma correta do
gene que está defeituoso dentro das células da
retina do paciente, atualmente esta terapia tem
indicação apenas para pacientes com mutação no
gene RPE65, sendo que a retinose pigmentar pode
ser causada por mutação em vários outros genes,
Quais são os sintomas da retinose pigmentar? para as quais ainda não existe tratamento efetivo.
Os sintomas da retinose pigmentar podem
A terapia gênica tem conseguido evitar a
iniciar em idades diferentes conforme a
progressão da doença de forma bastante efetiva,
mutação que está presente, mais comumente
aparecendo na infância, adolescência ou início
de vida adulta.
mas como não consegue recuperar a visão que já
foi perdida, ela é indicada em estágios mais iniciais
da doença.
Existem pesquisas no campo do tratamento com
Como as principais células afetadas nesta
células tronco, havendo esperança que com este
doença são os bastonetes, inicialmente não
tipo de tratamento será possível
ocorre perda de acuidade visual, mas sim,
recuperar a visão dos pacientes.
dificuldade para enxergar à noite (nictalopia ou
Algumas complicações da retinose pigmentar,
cegueira noturna), e também perda da visão
como a catarata precoce, podem requerer
tratamento
periférica. A mácula, que é a área central da
retina, responsável pela visão nítida, central, é
afetada em estágios mais avançados da doença.
específico, como a cirurgia de catarata neste caso.
Autor: Dr. Mário César Bulla
Cremers 28120
Médico Oftalmologista - Especialista em Retina
Qual a frequência da retinose pigmentar?
Esta doença afeta uma em cerca de quatro mil
pessoas.
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3 EDITION
ENGLAND